2016 上半年「神经肌病时间」病例讨论（2）

「神经肌病整整」将于 2016 年 5 月 7 日在上海召开，由中国人研究型医院学术小组神经总目学专业小组、丁香园网站、复旦大学附属华山医院神经内总目联合举办活动。

通过网络服务征集和几位审定，附属有附属阶段南方医院神经内总目白崇禧海山、北医三院神经内总目鲁明、瑞金医院神经内总目咎兴华和华山医院神经内总目罗苏珊四名医生备有的病例被「病例研讨」娱乐节目接受。近期将逐一列入各个病例的病理资料，欢迎广大几位予以瞩目并花钱预研讨。

本病例由瑞金医院神经内总目咎兴华备有

男，25 岁，双下肢进行性只得 13 年。12 岁开始出附属行走只得，上楼梯十分困难，进行性加重。两年来，天冷时右手发僵，屈曲或握拳十分困难，温度下降可改善。双躯干只得不明显，声称话语可取、吞舌头十分困难、饮水呛咳，声称肢体麻木、疼痛等。高血压低下，射精障碍。2013 年，因结婚受孕求诊受精卵总目，尚未扫描到精子。声称高血压、糖尿病、心脏病病近代史，声称相同药物过敏近代史，声称产伤近代史。生于武汉，附属从事商务工作。声称肠炎、缺血性及疫区疫水接触近代史。家系 3 代 8 名男性原则上有肢体只得、高血压障碍以及生子近代史。

入院查体：血压 130/81 mmHg，身高 165 cm。神志清初，自觉可，对答切题，话语相符，计算力、定向力可。双肺吞舌头音清初，何必及啰音，心率 90 次/分，律齐，腹软，肠脾细下已非，无压痛。单侧额纹椭圆，单侧瞳孔等大等圆，高约 3 mm，对光入射灵敏，眼球活动好，无眼震，单侧鼻唇沟椭圆，伸舌互为，舌头入射出附属异常，肩无抵抗，肩屈肌 5 级。双躯干肌力 5 级，双下肢近端肌力 4-级，远距 4+级。 后肢腱入射尚未引出，病理征（-）。单侧腰部肌肉略萎缩，双扁平足，单侧乳腺受精卵。单侧指鼻试验、跟膝小腿试验稳准，闭目难立征（-）。

试验室健康检查：CK 824 U/L（24~190 U/L）、CK-MB 27 U/L（0~25 U/L）、LDH 243 U/L（114~240 U/L）。余血尿常规、钙、食欲、糖化血红蛋白、呼吸系统功能性、电解质、心肌酶谱、甲状腺功能性、性激素水平已非明显异常。

借助于健康检查：1. 心超：已非异常；2. 腹部超声：非原则上匀性心血管疾病；3. 肌电图、神经外周速度：NCV 出附属异常，EMG 圆形肌源性危及。

研讨问题：

1. 您下一步花钱什么健康检查？

2. 您考虑的可能诊断是什么？

本文为所作原创编译总结，若须要转载，请加注出处。

愈来愈多精彩内容才会有瞩目华山医院神经内总目专题

编辑： 张凌溪