JAMA 发病挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自英国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 哈佛大学早先在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 周刊报道了一则有趣的疾例，我们一齐看一看。

该高血压是一位 25 岁的成年人，既往体健，看病于泌尿外科，未诉龟头动态心理障碍、射精心理障碍等性动态低下的一系列病理病患者状。既往有多动病患者疾巨著，服用右旋古柯碱/古柯碱。早先无生育计划，但对未来生育能力非常重视。

体格检查：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，成年期情况下，无外在肥胖，无女性化，高血压前部乳头萎缩，每个仅 4 ML（情况下密度有约 20 mL），附睾、精索无诱发。

根据疾巨著及体格MRI，Laboratory检查如下：

那么，问题来了，作为一名眼科医生，你时会如何归纳上述疾情？

A: 高血压疑似高促睾丸激芝性动态减退病患者（病症乳头动态肾衰竭），须必要性引等位基因核型归纳。

B: 高血压疑似低促睾丸激芝性动态减退病患者（继发性乳头动态肾衰竭），须必要性引割下核磁共振检查。

C: 高血压激芝低水平情况下，应该考虑哮喘生殖缺乏似乎。

D: 高血压现有予以外源性孕酮病患。

正确解答是 A，你作答了吗？

浅谈两种促睾丸激芝

两种促睾丸激芝——卵泡蓝斑（FSH）和黄体生成芝（LH）是包涵α亚基和β亚基的脂质，并因此提议其各自的病理学特性。在成年人体内，FSH 可抑制乳头大力支持细胞，从而大力支持精原细胞进引减数分裂抑制及茁壮，此外，LH 可抑制乳头间质细胞分泌孕酮。

FSH 是生殖生成的晴雨表，FSH 低水平升温往往表明生殖生成减少, 但须注意，人体内 FSH 低水平情况下并不都是生殖生成情况下。值得注意，当审计成年人生殖缺乏时，FSH 低水平以及乳头密度可用于筛选哮喘无精病患者（FSH 及乳头较小情况下）和非哮喘无精病患者（FSH 升温，乳头小）。相异Laboratory，成年成年人的 FSH 情况下值区域内亦相异，本疾例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（安德森医院）。一些组织甚至推单单了相当具体的情况下值区域内，提单单成年人情况下的 FSH 低水平少于在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律性变化，所以在 FSH 低水平情况下的前提下，反复测、确认结果没有必要。1992 年，爱滋病推荐酵素同德免疫技拳法作为测 FSH 低水平的金标准。

疾例归纳

虽然该例高血压 FSH 低水平情况下，但其促睾丸激芝低水平升温、前部乳头萎缩以及生殖仅仅缺乏，提同上病症乳头动态肾衰竭似乎。无精病患者有约占总体的 1%，15% 的无精病患者高血压病患有等位基因诱发，常见的有 Y 等位基因微缺失和等位基因核型诱发。考虑该例高血压最似乎的病患是 Klinefelter 病病患者，应该进引等位基因核型归纳。

Klinefelter 病病患者的发疾率有约为 1/500-1/600，病患者状病状不典型, 高血压常常在审计生育能力时被病患单单，仅 10% 在**子前被一致病患。一般来说 Klinefelter 病病患者高血压的 FSH 低水平高于 30 mIU/mL，孕酮低水平略高于 300 ng/dL，但须要注意的是，FSH 低水平轻度升温甚至孕酮低水平情况下并不能排除 Klinefelter 病病患者的似乎。尽管 90% 的 Klinefelter 病病患者高血压单单现无精病患者，但通过显微切割乳头取精技拳法，超过 2/3 的高血压可有效受益生殖，继而通过**脑脊液内单生殖注射进引卵子，且不时会增加性等位基因诱发遗传学给氏族的风险。对于显微切割乳头取精拳法的时机，一些科学家普遍认为，Klinefelter 病病患者疾程迅速困难重重，一旦生殖开始形成，应该尽早引显微切割乳头取精拳法，然而不以为然观点业内尚未达成共识。

与单单详述的病症乳头动态肾衰竭相异，继发性乳头动态肾衰竭的促睾丸激芝低水平较低或略高于情况下，孕酮低水平举例来说较高，即低促睾丸激芝性动态减退病患者。其疾因有数影响人体内素、肾上腺动态的各种因芝、有先天性（如 Kallmann 病病患者、空蝶鞍病病患者、北国勤勉疾），也有自觉诱导（如泌乳芝瘤、脑部放疗巨著）。

外源性给予孕酮将引致人体内素和肾上腺的值得注意调节，降低 FSH 和 LH 低水平。但这种医学上举例来说时会诱发内源性孕酮产生，影响生殖生成。

哮喘无生殖病患者的疾因有数乳头或外阴眼部、脓肿或龟头手拳法巨著、生殖道病毒感染鼻子、射精管梗阻、先天性前部子宫缺如（CFTR 突变）、前部子宫结扎等等。但哮喘无生殖病患者高血压的 FSH 低水平和乳头较小均是情况下的。

高血压预后

随后，通过等位基因检验，该例高血压患病患 Klinefelter 病病患者，核型诱发为 47,XXY。在咨询等位基因负责人后，高血压引显微切割乳头取精拳法，后生殖成功取单单并冻存。在每一次几年里面，高血压迅速并发睾丸动态减退的多种病患者状，如孕酮低水平降低，随后接受孕酮替代病患。

病理启同上

之后，Brannigan 哈佛大学凸显，若成年人高血压 FSH 低水平增大，孕酮低水平情况下或较低，应该考虑同上病症乳头动态肾衰竭似乎。商业Laboratory的 FSH 参考值区域内一般来说比通用情况下值少于更高以筛选生殖发生是否损伤。若成年人高血压实际上 FSH 低水平增大、前部乳头萎缩、生殖绝对缺乏等病患者状病状，应该考虑 Klinefelter 病病患者的似乎，并进引等位基因核型归纳。虽然 Klinefelter 病病患者的病患者状和病状（FSH 低水平增大）在**子后日后迅速显露单单，但多数高血压直至审计生育能力在此之后被病患单单。

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编辑： 张永安